Disfunzione congenita della corteccia surrenale: diagnosi e trattamento

salute

La disfunzione congenita della corteccia surrenale èuna vasta gamma di malattie ereditarie che insorgono come conseguenza di difetti nei composti di transito delle proteine. In questo articolo parleremo di quali sono queste malattie e anche dei metodi di diagnosi e trattamento.

Alcune parole sulla malattia stessa

Le ghiandole surrenali secernono una varietà specialeormoni che partecipano attivamente ai processi di sviluppo e crescita dell'intero organismo. In altre parole, la disfunzione congenita della corteccia surrenale viene definita sindrome adrenogenitale o iperplasia della corteccia surrenale.

disfunzione congenita della corteccia surrenale

Quindi, la comparsa di patologie della ghiandola surrenaleil gruppo è solitamente associato a una diminuzione della produzione di cortisolo. E questo, a sua volta, è la causa dell'aumentata secrezione di ormone adrenocorticotropo. Pertanto, i pazienti sviluppano un ispessimento significativo della corteccia surrenale.

Il problema della malattia nel mondo moderno

La disfunzione congenita della corteccia surrenale èuna malattia trasmessa per eredità. In questo caso, questa patologia viene osservata con la stessa frequenza degli individui del sesso femminile e nel maschio. Ci sono diverse varietà cliniche di ogni disturbo, e quasi tutte sono incompatibili con la vita. Ecco perché i bambini con questa malattia molto spesso muoiono alla nascita.

Come mostrato dalle statistiche mediche, congenitola disfunzione della corteccia surrenale si verifica il più delle volte come risultato del rilevamento di difetti della ventunesima idrossilasi. Anche la prevalenza di questa malattia dipende dalla razza. Ad esempio, se prendi i rappresentanti della razza bianca, questo disturbo si vedrà in un bambino su 14 mila. Mentre gli eschimesi avranno ogni duecentottantesimo bambini ammalati.

Per fortuna, ad oggi, il problema della lottaQuesti disturbi sono completamente risolti, ma solo nei paesi più sviluppati del mondo. Se questa patologia viene scoperta anche nell'infanzia, gli operatori sanitari conducono studi speciali che aiutano a identificare la malattia congenita il prima possibile. Pertanto, è possibile iniziare un trattamento ormonale opportunamente selezionato anche prima che compaiano i primi sintomi di insufficienza surrenalica.

Fattori che aumentano il rischio

La disfunzione congenita più comune della cortecciala ghiandola surrenale si alza se la malattia è stata rilevata da almeno uno dei genitori o se i genitori sono portatori diretti del gene responsabile del transito di proteine ​​necessarie per produrre ormoni della corteccia surrenale. Se un tale gene è stato trovato in entrambi i genitori, allora c'è una probabilità del venticinque per cento che al bambino verrà diagnosticata questa patologia.

Cosa porta allo sviluppo della disfunzione

È molto importante capire come passa esattamenteun meccanismo di sviluppo della disfunzione della corteccia surrenale. Vale la pena considerare che, a seguito di un errato trasferimento di proteine, la quantità di aldosterone e cortisolo nella ghiandola surrenale diminuirà. E questa è la ragione per aumentare la produzione di ormone adrenocorticotropo dalla ghiandola pituitaria. Questo ormone è responsabile della regolazione del corretto funzionamento delle ghiandole surrenali.

forma di perdita del sale di disfunzione della corteccia surrenale congenita

Se vengono prodotti ormoni adrenocorticotropiciin quantità eccessive, questo porta a un fenomeno come l'iperplasia. Inoltre, aumenterà l'escrezione degli ormoni maschili. Una grande concentrazione di androgeni porta a deformità degli organi genitali, nonché alla crescita eccessiva dei capelli sul viso e su tutto il corpo.

Forme della malattia

Nella pratica medica, ci sono tre forme di questa malattia:

  1. Forma semplice o virile. Questa forma di solito si verifica con un leggero deficit della proteina della ventunesima idrossilasi.
  2. La forma solubile della disfunzione congenita della corteccia surrenale è caratterizzata da una carenza più profonda di questo enzima.
  3. La varietà ipertonica deriva da una significativa carenza dell'enzima 11b-idrolattasi.

I sintomi della malattia

La prima forma è solitamente accompagnata dalla presenza di talesintomi come il clitoride simile a un pene, grandi labbra di scroto o seno urogenitale nelle ragazze. Negli individui sia maschi che femmine, si osserva uno sviluppo molto rapido non solo del piano fisico, ma anche di quello sessuale. Inoltre, i ragazzi hanno uno sviluppo di tipo isossessuale e le ragazze hanno uno sviluppo eterosessuale.

Sollievo dalla forma della disfunzione congenita della cortecciaLa ghiandola surrenale si osserva di solito nei bambini. Oltre ai suddetti sintomi, vengono aggiunte anche le prime gravi violazioni della corteccia surrenale. Allo stesso tempo, l'appetito, il metabolismo degli elettroliti e il peso corporeo non aumentano significativamente. Inoltre, molto spesso si sviluppa ipotensione e si verifica la disidratazione dell'organismo. Se i segni non possono essere riconosciuti nei primi stadi della malattia, c'è un enorme rischio di morte in presenza di fenomeni di collasso. Se il giusto trattamento è stato selezionato fin dall'inizio, allora con l'età tali fenomeni possono essere completamente esclusi.

disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambini

Disfunzione congenita della corteccia surrenale nelle donneporta a un cambiamento nella struttura dei genitali esterni. Allo stesso tempo, il gran numero di ormoni maschili che sono secreti dall'androgeno non influisce sulla differenziazione degli organi genitali femminili interni. Di solito lo sviluppo delle ovaie e dell'utero è assolutamente normale. I genitali esterni hanno una forma irregolare al momento della nascita della ragazza. Nella pratica medica, ci sono stati molti casi in cui alla nascita di una ragazza le è stato assegnato un genere maschile.

A causa degli effetti negativi degli androgenii pazienti iniziano a crescere molto rapidamente dalla nascita. Molto presto hanno caratteristiche sessuali secondarie. Inoltre, tutti i pazienti hanno una bassa crescita e un fisico piuttosto sproporzionato. Il bacino rimane molto stretto e le spalle sono eccessivamente larghe. In questo caso, i maschi non iniziano a crescere ghiandole mammarie e le mestruazioni non compaiono. Allo stesso tempo, i genitali esterni mutano, l'attaccatura dei capelli appare su tutto il corpo e la voce diventa sempre più bassa.

I pazienti di sesso maschile si sviluppano secondocon il tipo isosessuale. Anche nell'infanzia, puoi notare l'ipertrofia dell'organo genitale, e i testicoli di solito hanno una piccola dimensione. Nel periodo dell'adolescenza, i pazienti spesso sviluppano formazioni tumorali sui testicoli. Molto spesso gli uomini con questa patologia soffrono di infertilità.

forma non classica di disfunzione della corteccia surrenale congenita

Forma ipertensiva della malattiaè anche caratterizzato da tutti i sintomi di cui sopra, ma anche accompagnato da alta pressione sanguigna. Quando conducono esami speciali, i medici notano tali indicatori: la presenza di proteine ​​nelle urine, i confini del cuore si allargano e i vasi del fondo sono cambiati.

Forma non classica della malattia

Forma non classica di disfunzione corticale congenitaLa ghiandola surrenale è considerata la forma più semplice e più semplice del decorso della malattia. In questo caso, il 21-idrossilasi viene prodotto in un volume leggermente inferiore al normale. In questo caso, di solito i genitali per uomini e donne si sviluppano correttamente, e i primi segni di un disturbo possono essere visti solo dopo il periodo dell'adolescenza. Molto spesso la forma non classica di disfunzione congenita della corteccia surrenale si riscontra nelle donne che sono afflitte da tali problemi:

  • violazioni permanenti nel ciclo delle mestruazioni;
  • forma media o grave di acne;
  • non puoi rimanere incinta;
  • alcune aree del corpo acquisiscono una linea sottile maschile.

Molto spesso le deviazioni sono minori, quindinessun effetto sulla funzione della procreazione non è fornito. Le donne scoprono quando si cerca di rimanere incinta con la presenza della malattia "disfunzione congenita della corteccia surrenale". La forma non classica, che viene trattata solo nelle donne, di solito non causa gravi disordini nei maschi. Pertanto, il trattamento non è consigliabile.

Diagnosi della malattia

È molto importante determinare nell'infanziauna malattia come la disfunzione congenita della corteccia surrenale. La diagnosi consente di determinare la forma della malattia e aiuta a comprendere l'ulteriore trattamento.

disfunzione congenita della corteccia surrenale è ereditata dal tipo

A tutti i bambini nati con vistose anomalie inla struttura dei genitali esterni, i medici conducono una diagnosi speciale, che consente di determinare la cromatina sessuale, oltre a determinare il cariotipo. Molto spesso, nella forma congenita di questa patologia in piccoli pazienti, c'è un'eccessiva quantità di ormone maschile nel sangue. Per determinarne il livello, è necessario eseguire un test di screening. Di solito tali test dimostrano che la concentrazione di questo ormone nel sangue viene superata più volte.

Come è noto, la disfunzione congenita della cortecciale ghiandole surrenali nei bambini sono accompagnate da una crescita molto rapida del tessuto osseo. Per studiarne la struttura e la struttura, i medici usano il metodo della diagnostica strumentale. In questo caso, viene effettuata una radiografia e l'età ossea del paziente può già essere determinata dalle immagini. Se ci sono patologie, di solito la condizione di tutte le articolazioni e le ossa per età è molto più veloce rispetto all'età del paziente.

Se alla nascita le ragazze hanno visto segni di ermafroditismo, allora i medici conducono l'ecografia degli organi genitali femminili. In questo caso, la loro struttura di solito non differisce dalla norma.

Anche nel primo anno di vita del bambino, i medici conduconodiagnostica differenziale. Ti permette di determinare se l'ermafroditismo è falso o vero. In questo caso, il metodo diagnostico è il cariotipo. E, naturalmente, è necessario determinare il livello dell'androgeno maschile androgeno.

disfunzione adrenocorticale congenita nelle donne

Oltre ai metodi sopra elencati, vengono analizzati anche i dati anamnestici. Il criterio principale e più importante può essere chiamato il livello di 17-idrossiprogesterone.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambinipuò essere rilevato fin dal quarto o quinto giorno dopo la nascita attraverso una procedura come lo screening neonatale. Questa analisi comporta il test del 17-idrossiprogesterone nel sangue prelevato dal tallone. Effettuare tale analisi aiuterà a conoscere la presenza di patologia nei primi giorni di vita. Questo aiuterà a iniziare il trattamento in modo tempestivo.

Metodi di trattamento

Disfunzione congenita della corteccia surrenale,sintomi che sono descritti sopra, a causa della natura innata deve essere trattato con una terapia sostitutiva farmaco costante come "prednisolone" e ordina suoi analoghi. erogazione continua di glucocorticoidi nel corpo esercita un'influenza molto positiva. Da un lato, queste sostanze possono eliminare l'insufficienza surrenale di origine innata. D'altra parte, i preparati contenenti ormoni, sono in grado di sopprimere eccessiva secrezione di ormone adrenocorticotropo. Inoltre, inizia meccanismo di feedback regolata, e quindi riduce il livello massimo di idro.

Se la malattia è una forma che perde il sale, allorac'è anche una carenza di mineralcorticoidi, quindi al trattamento vengono aggiunte anche soluzioni saline e acetato di deossicorticosterone. Inoltre, tutte le ragazze hanno anche bisogno di un intervento chirurgico, che può rimuovere il clitoride ipertrofico.

Metodo di trattamento conservativo

Disfunzione congenita della corteccia surrenale, trattamentoche può davvero far fronte a questa patologia, è necessario iniziare fin dall'infanzia. Fallo immediatamente dopo che la malattia è stata identificata.

Il più delle volte ai fini della terapia sostitutiva, i mediciconsiglia di utilizzare esattamente il farmaco "Prednisolone". Ha tutte le proprietà necessarie per il trattamento di questa malattia e con il giusto dosaggio non avrà un effetto negativo sul corpo umano.

disfunzione congenita della corteccia surrenale e gravidanza

Il processo di trattamento deve iniziare contest diagnostico. In questo caso, i medici prescrivono questo farmaco per una settimana per 15-20 mg al giorno o da due a quattro milligrammi di "Desametasone", che dovrebbero essere assunti entro due o tre giorni. Se questo test ha mostrato buoni risultati, puoi iniziare un trattamento permanente con Prednisolone. Più spesso, il dosaggio giornaliero è di circa 10-15 mg al giorno. Tuttavia, ogni caso è assolutamente individuale, quindi l'articolo contiene solo raccomandazioni generali. Dipende dall'età del bambino, così come dal livello degli ormoni nel sangue e dal grado di virilizzazione.

Con il tempo, la dose diminuisce gradualmente.Questo viene fatto a 2-2,5 mg a settimana. Il dosaggio finale può essere determinato solo uno o due mesi dopo l'inizio del trattamento. Secondo gli esperti, la dose giornaliera per i bambini al di sotto di un anno di età deve essere selezionata solo individualmente, concentrandosi allo stesso tempo sui dati clinici più che sui parametri ormonali. In effetti, scegliere la dose ottimale per un bambino è abbastanza difficile. È necessario effettuare test costanti per eliminare il rischio di sovradosaggio. L'indennità giornaliera minima è di soli 2,5 mg, mentre quella massima è di 15 mg.

Si prega di notare che è necessario prendere questi farmacicostantemente. È meglio farlo al mattino e al pomeriggio, dopo aver mangiato. Se è necessario modificare il farmaco, è necessario tenere conto della sua attività fisiologica.

In alcuni casi per trattare questoIl cortisone è usato. Tuttavia, è in grado di avere un effetto più debole e più breve termine sulla soppressione della produzione di ormoni adrenocorticotropici. Questo farmaco è più debole del Prednisolone più di cinque volte, quindi richiede un dosaggio abbastanza elevato. I neonati tali farmaci sono più spesso somministrati per via intramuscolare al mattino.

Uno dei glucocorticoidi più efficaciIl desametasone è considerato. È in grado di sopprimere la produzione di ormoni adrenocorticotropici dieci volte più efficientemente di Prednisolone. Ma vale la pena considerare che non ha quasi alcun effetto sul metabolismo del sale e molto spesso promuove il sovradosaggio. La norma giornaliera di questa sostanza è generalmente di 0,25-0,5 mg.

Tutti i farmaci di cui sopra fornirannosul corpo, un effetto negativo solo nel caso di selezionare il dosaggio sbagliato. Ciò suggerisce che l'assunzione del farmaco in più del corpo richiede avrà un effetto devastante su di esso. Con l'uso eccessivo di uno qualsiasi di questi farmaci, il paziente sperimenterà iperemia e arrotondamento del viso, aumento dell'appetito e, a volte, anche una fermata nella crescita e nello sviluppo. Tuttavia, tutti gli effetti di un sovradosaggio scompaiono molto rapidamente se sono leggermente ridotti, o vanno a un farmaco più debole.

Metodo di trattamento chirurgico

Di solito la disfunzione congenita della corteccia surrenale è ereditata dal tipo autosomico recessivo. Non ha importanza quale forma ha questa malattia.

Una delle fasi del trattamento adeguato inle ragazze sono una chirurgia plastica. Molto spesso, la chirurgia viene eseguita per formare la forma corretta delle piccole labbra, asportare il clitoride e sezionare il seno urogenitale. L'esecuzione di tale operazione è obbligatoria, in quanto aiuta a ripristinare tutte le funzioni fisiologiche corrette del corpo della ragazza, e ha anche un significato socio-psicologico. Quindi, il bambino non sente la sua inferiorità, quindi può essere dato ad un asilo o ad una sezione sportiva. Tuttavia, si ricorda che l'operazione deve essere eseguita almeno un anno dopo l'inizio del trattamento con farmaci ormonali.

È molto importante studiare tutti gli aspetti della malattia, come la disfunzione congenita della corteccia surrenale. ICD 10 è una classificazione internazionale delle malattie in cui questo disturbo ha il codice E.25.0

Disfunzione congenita della corteccia surrenale e gravidanza

Se il paziente ha una forma post-puberalequesta malattia, quindi c'è un'alta probabilità di sviluppo fetale, aborti, aborti e aborti medici. Molto spesso le donne incinte si lamentano di scarsa vitalità e assoluta perdita di appetito. Il bilancio elettrolitico non è escluso. Di solito, con la ventottesima settimana di gravidanza, la condizione del paziente è significativamente migliorata. Assicurati di notare che anche quando si trasporta un bambino, non si deve permettere la sospensione dell'assunzione di farmaci ormonali. Fallo per tutta la vita

I generi e il periodo dopo di loro è molto grandestress per tutto il corpo e per la corteccia surrenale compresa. Pertanto, con la malattia "disfunzione congenita della corteccia surrenale", l'analisi sullo stato di salute dovrà essere costantemente trasmessa. Una donna dovrebbe monitorare i livelli ormonali.

Proiezioni per il futuro

Forma virale della disfunzione della corteccia congenitaghiandole surrenali, e anche qualsiasi altra forma può dare buone previsioni solo in condizioni di inizio di trattamento tempestivo e corretto. Certo, è molto importante stabilire una diagnosi assolutamente corretta.

Spesso con l'inizio tempestivo del trattamento puoi farloprevenire le irregolarità nella struttura degli organi genitali femminili esterni. È molto importante scegliere il giusto dosaggio. Se ciò viene fatto in modo errato, la crescita dell'organismo si fermerà e le donne mascolinizzeranno la figura.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale non classica non è una forma così pericolosa della malattia, ma se si ignora il processo di trattamento, la donna rischia di rimanere senza figli.

Tuttavia, con un trattamento adeguato, anche le donnesoffrendo della forma che perde il sale della malattia, hanno tutte le possibilità di rimanere incinta. La cosa principale è non iniziare da soli, assumere costantemente farmaci prescritti da un medico e condurre un buon stile di vita. E allora non avrai paura di alcuna malattia. Sii sano

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